2024年5月8日是第31个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。由国际地贫联盟于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。地贫在南方人群中高发，江西省，尤其赣南，是地贫高发地区。
我省已在2023年4月开始在开展“民生实事”的地中海贫血基因免费筛查，给孕早期的孕妇提供地贫基因检测，以便早期筛查出罹患地贫的高风险孕产妇及家庭，实行针对性的孕期管理。
那么，让我们来一起了解，什么是地中海贫血，以及孕期该如何防治吧。
一、什么是地中海贫血
地中海贫血是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属于常染色体隐性遗传疾病，在我国多见于南方沿海地区。
二、地贫与一般贫血的区别
一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。地中海贫血却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
三、地贫高发区域
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
四、地贫有什么表现
（一）地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型，静止型和轻型患者。
（二）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
（三）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
（四）重型地贫病情较重，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。需要终生定期输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者多在前年前死亡。
五、 地贫会遗传吗
地贫是常染色体隐性遗传方式
六、地贫可以治疗吗
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
七、备孕及孕期人群，如何预防地贫宝宝
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略。因此，备孕及孕早期人群，要进行正规的地贫筛查和基因检测才能确定是否为地贫携带者。
孕前/孕早期检查，一般先对女方进行地贫筛查，若筛查出女方为地贫携带者，需同步对男方进行地贫筛查及地贫基因检测，明确男方是否和女方一样为地贫携带者。若夫妻双方携带同类型地贫基因，则为可能孕育中重型地贫儿的高风险夫妇。需要怀孕后接受产前诊断，如绒毛膜穿刺或羊水穿刺等，对胎儿进行地贫基因诊断，明确胎儿的地贫基因类型，尽早阻断重型地贫患儿的出生。
八、双方都是地贫携带者，可以生育健康宝宝吗
当然可以。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿,PGD），实现孕育健康宝宝的愿望。
九、产前诊断是做什么的呢
怀孕后可以通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或者脐带血穿刺进行产前诊断。绒毛膜穿刺通常在孕11周-13周进行，羊水穿刺通常在孕17周之后进行，脐带血穿刺通常在孕24周之后进行。如有条件，建议行绒毛膜穿刺早诊断。
十、已经有过一个健康宝宝，还需要进行产前诊断吗
需要！！！地中海贫血是常染色体隐性遗传病，若夫妇双方确定为同类型轻型地贫（以双方均为--SEA/αα为例），每次生育均有1/4的概率为重型地贫，1/2概率与父母一样为轻型地贫，1/4概率完全正常，且男女患病概率相同，与性别无关。
（转自：连州镇中心卫生院）
